Agenesis av corpus callosum: orsaker, behandling och konsekvenser

Hjärnskakning

Hjärnans medfödda patologi kallas genen för corpus callosum, orsaken till vilken i de flesta fall är en genetisk faktor, och sjukdomen utvecklas intrauterin i fostret. Denna anomali är ganska sällsynt.

Corpus callosum kallas plexus av nerver i hjärnan som ansluter höger och vänster hemisfärer. Corpus callosum är platt och bred. Den ligger under hjärnbarken.

Under agenesen finns det ingen kallhäftande vidhäftningar som förbinder halvkärmen, både delvis och fullständigt. Denna patologi utvecklas i ett fall av två tusen uppfattningar och kan orsakas av ärftlighet eller spontana oförklarliga genmutationer.

Patogenes och etiologi av överträdelsen

loading...

Som nämnts ovan kan utvecklingen av agenesen utlösas av ärftlighet, men oftast kan orsakerna till dess förekomst inte upprättas. Denna patologi har två kliniska syndrom.

I det första fallet förblir patientens intellektuella förmågor och hans fysiska aktivitet, och sjukdomen manifesterar sig som brott mot processerna för överföring av impulser från vänstra halvklotet till höger och vice versa. Exempelvis kan en patient som är högerhänt inte bestämma vilket objekt som ligger i hans vänstra hand eftersom det krävs överföring av information från höger halvklot till vänster, där talzonen är belägen.

I det andra fallet har patienten, i samband med corpus callosumets uppkomst, andra utvecklingsbrister i hjärnan, inklusive försämringar i migrering av neuroner eller hydrocephalus. I sådana fall lider patienter av svåra krampanfall, och ligger också bakom i mental utveckling.

Förberedande faktorer

loading...

I det normala tillståndet är corpus callosum en tät plexus av nervfibrer, utformad för att förena hjärnans högra halvklot med vänster och för att säkerställa utbyte av information mellan dem. Denna struktur bildas från 10 till 20 veckors graviditet, corpus callosum bildas vid en period av 6 veckor.

Agenesen kan manifestera sig i varierande grad av svårighetsgrad: frånvaro, partiell eller onormal formation samt hypoplasi hos corpus callosum.

I de flesta fall kan orsaken till denna överträdelse inte fastställas, men det finns ett antal faktorer som bidrar till förekomsten av en sådan patologi. Förberedande faktorer inkluderar:

  • spontan mutationsprocess;
  • ärftliga orsaker
  • kromosomomläggning;
  • Effekten av toxiner på grund av medicinering under graviditeten
  • otillräcklig näring hos fostret under fosterutveckling
  • virusinfektioner eller skador som moderen drabbats under graviditeten
  • kränkning av metaboliska processer i moderns kropp;
  • alkoholism under graviditeten.

Att identifiera orsakerna till dessa patologier är svårt, det är bara möjligt att fastställa de faktorer som kan provocera deras utveckling.

Manifestationer och tecken på anomali

loading...

Agenesis av hjärnans corpus callosum manifesterar sig på olika sätt, beroende på graden av överträdelsen, de viktigaste symptomen i närvaro av denna anomali:

  • Processerna av nervatrofi i hörsel- och synorganen
  • cystor och tumörer i den del av hjärnan där hemisfärerna är anslutna;
  • mikroentsefaliya;
  • tendens till anfall
  • förekomst av ansiktsdysmorfi
  • Förekomsten av defekter i utvecklingen av synen
  • porentsefaliya;
  • patologiska förändringar i fundus
  • förseningar i den psykomotoriska utvecklingen
  • shizentsefaliya;
  • närvaron av lipom;
  • kränkningar i utvecklingen av mag-tarmkanalen och förekomsten av formationer;
  • tidig puberteten och så vidare.

Förutom ovanstående kan sjukdomen manifesteras med Aicardi syndrom. Denna genetiska sjukdom är extremt sällsynt och kännetecknas av en onormal utveckling av hjärnan och synens organ. Agenesis orsakar också förändringar i ben- och hudskadorna.

Gör en diagnos

loading...

Diagnos av corpus callosums genesis är ganska svår och detekteras i de flesta fall vid 2-3 grader av graviditeten. De viktigaste metoderna för diagnos är:

Echografi gör det emellertid möjligt att i alla fall inte upptäcka sjukdomen, och om agenesen av corpus callosum är partiell är detekteringen ännu svårare.

Svårigheter att diagnostisera en störning härrör från det faktum att denna patologi ofta är associerad med ett antal andra störningar och genetiska symptom. För att genomföra en mer detaljerad undersökning av patienten tillgriper specialister karyotyping, ultraljudsanalys och MR.

Med hjälp av en kombination av undersökningsmetoder är det möjligt att få en komplett bild av sjukdomen.

Grundläggande terapi

loading...

För närvarande finns inga effektiva metoder för att behandla en sådan anomali som agenesen av corpus callosum. Korrigeringsmetoderna beror på de sjukdomar som orsakades av denna överträdelse, därför väljs individuellt.

Behandlingen syftar till att minimera sjukdoms manifestationer. Men enligt experter ger den inte den önskade effekten, förutom teknikerna är inte utarbetade till slutet. Terapi består för det mesta av användningen av starkt verkande läkemedel.

Följande läkemedel kan användas:

  • bensodiazepiner och fenobarbital, som gör att du kan justera frekvensen av attacker i närvaro av infantila spasmer;
  • kortikosteroidhormoner (dexametason, prednisolon) i kombination med anti-eleptiska läkemedel av grundläggande typ;
  • antipsykotika och diazepam-läkemedel som syftar till att minska beteendestörningar
  • nootropics (Cemax, Piracetam) och neuropeptidläkemedel (Cerebrolysin);
  • Barn ordineras oftast Asparkam, Diacarb, Mexidol.

Förutom att ta mediciner, om nödvändigt utförs kirurgiska ingrepp, till exempel stimuleras vagusnerven. Men detta kan bara göras i fall där agenes har orsakat allvarliga störningar i arbetet med vitala mänskliga organ.

Denna patologi kan orsaka störningar i muskuloskeletala systemet och orsaka skolios, därför förklarar experter fysioterapi och fysioterapi. I vissa fall också ta till operation.

I vår tid studeras genesis noggrant, men det har ännu inte varit möjligt att uppnå konkreta resultat.

Hur många dagar tilldelas patienter?

loading...

I de fall där överträdelsen inte är associerad med uppkomsten av andra patologier vid utveckling av gynnsamma prognoser. Cirka 80% av barnen har inga försämringar i deras utveckling, eller mindre neurologiska problem observeras.

Men i de flesta fall framkallar corpus callosumets uppkomst förekomsten av olika slags konsekvenser och associerade patologier, och i en sådan situation är en bra prognos uteslutet.

Patienter har intellektuella funktionshinder, neurologiska problem, utvecklingsförseningar och andra symptom som de inte lever länge. Patienterna behandlas enligt symtom och behandling har ingen särskild effekt.

Agenesis av corpus callosum kan hänföras till sjukdomar med ett stort antal utvecklingsavvikelser och dålig prognos.

Man kan bara hoppas och be

loading...

Trots det faktum att corpus callosums ursprung är inte en extremt sällsynt sjukdom, är den lite undersökt.

Idag har läkare inte tillräcklig kunskap om orsakerna till förekomsten i varje enskilt fall, bara faktorer som kan fungera som en drivkraft för utvecklingen av denna patologi har identifierats.

Finns inte heller och effektiva metoder för behandling av detta tillstånd och det utförs endast på symptomen på de störningar som orsakades av agenesen. I det här fallet riktar sig alla åtgärder till undersökningen, men påverkar inte orsaken.

Härav kan vi dra slutsatsen att effektiva åtgärder för att förhindra att corpus callosum har sitt ursprung existerar inte.

Agenesis av corpus callosum: Vad är risken för sjukdomen?

loading...

Bland avvikelserna i hjärnans utveckling är en av de vanligaste sjukdomarna medfödd strukturell patologi, agenesen av corpus callosum, där det finns ett brott mot de associativa kopplingarna mellan de två halvkärmen.

Agenesis av corpus callosum: orsaker

loading...

Sjukdomen förknippad med onormal hjärnutveckling, medfödd, ganska sällsynt, manifesterad vid fullständig eller partiell frånvaro av en strukturell bildning som förbinder hjärnhalvorna, kallas vidhäftningen av corpus callosum.

Corpus callosum förenar hjärnans hemisfärer

Normalt representeras corpus callosum, eller den stora kommissionen, av en tät korsning av nervfibrer som förenar hjärnhalvfäste, vänster och höger, och ger samordning mellan dem.

Formationen av denna struktur i form av morfologi motsvarar perioden 10-20 veckor av graviditeten, är början av differentieringen av corpus callosum vävnad hänförlig till mitten av den sjätte veckan.

Denna patologi kan ha olika grader av strukturell manifestation och kan uttryckas i form av total frånvaro, partiell (hypogenes) eller onormal (dysgenes) bildning, hypoplasi hos corpus callosum.

I stället för en normal struktur som ser ut som ett stort plattband, tar den stora spetsen form av kortare partitioner eller genomskinliga pelare i valvet.

Som regel är det svårt att bestämma orsaken till medfödd strukturell missbildning av hjärnan.

Förberedande faktorer

  • Ärftlighet (familjefall av manifestation, med arv på typen av autosomal eller kopplad till X-kromosomen)
  • Spontana mutationer
  • Kromosomomläggning
  • Fosterinfektioner (vanligtvis virala) eller trauma
  • Exponering för giftiga ämnen, teratogen effekt av läkemedel under livmoderutveckling
  • Dödligt alkoholsyndrom hos fostret (på grund av moderal alkoholism under graviditeten)
  • Näringsbrist i fostret
  • Metaboliska störningar hos moderen

Hittills är det inte möjligt att tydligt identifiera orsaken till corpus callosums ursprung. man kan bara identifiera de faktorer som orsakar dess förekomst.

Du kan bekanta dig med hjärnans struktur genom att titta på den föreslagna videon.

Symtom och diagnos

loading...

Den kliniska bilden av sjukdomen har ett annat manifestationsmönster, beroende på det kan det detekteras i svår form i barndomen, vanligtvis upp till två år eller hos vuxna, asymptomatiska och ibland ganska av misstag.

Barn vars sjukdom inte diagnostiserades av en eller annan anledning under prenatalperioden ser frisk ut vid födseln, deras utveckling är normal tills de når tre månader.

Det är i detta skede att de första symptomen på sjukdomen uppträder, vanligtvis i form av så kallade infantila spasmer, en mängd epileptiska anfall, anfall.

symtomatologi

  • Avbrytande av bildandet och vidareutveckling av strukturen hos corpus callosum i de tidiga stadierna
  • Utvecklingen av parencefali, mantelfel
  • Hydrocephalus - avsaknaden av förmåga att spåra ögonen senare - avsaknaden av rörelser av godtycklig natur
  • Atrofiska fenomen av nerver, visuella och auditiva
  • Mikroentsefaliya
  • Utseendet av tumörer, cyster i halvklotet
  • Polymicrogyros (missbildad gyrus)
  • För tidig, tidig sexuell utveckling
  • Spina bifidas manifestation
  • Aicardis syndroms manifestation
  • Utveckling av lipom
  • Patologi i mag-tarmkanalen, tumörbildning
  • Att sakta ner och sedan sakta ner den psykomotoriska utvecklingen
  • Manifestationer i varierande grad av retardation, mental och fysisk
  • Koordineringsstörningar
  • Utvecklingsfördröjningar, avvikelser hos olika organ
  • Låg muskelton
  • Skelettabnormaliteter

Hos patienter med bevarande av intelligens och motorfunktioner är en anomalys manifestation ett brott mot informationsutbytet mellan hemisfärerna, till exempel i svårigheter som högerhandaren upplever när man ombeds att utse ett objekt i sin vänstra hand med namn.

Diagnosera sjukdomen genom att skanna hjärnan

Diagnos av sjukdomen kan detekteras genom att utföra ett hjärnskanningsförfarande.

Att utföra prenatal diagnos av en sådan anomali som agenesen av corpus callosum är mycket svår. Anomali diagnostiseras oftast vid graviditetens andra och tredje trimester.

Som huvudmetod används metoden för ekografi, MRI och ultraljud används också.

Genomförandet av echografiproceduren i prenatalperioden gör det möjligt att diagnostisera långt från alla fall av sjukdomen, bland annat på grund av famuspresentationens särdrag.

Dessutom, med partiell agenes är det ännu svårare att upptäcka defekten.

Svårt att diagnostisera sjukdomen det faktum att agenes ofta kombineras med ett antal missbildningar, med olika genetiska symptom.

För att få en fullständig bild av undersökningen vid misstanke om förekomst av en anomali är det nödvändigt att utföra karyotypning, liksom en grundlig ultraljudsanalys, diagnos med användning av magnetisk resonansbildning.

Kombinationen av olika moderna metoder för undersökning tillåter oss att mer exakt diagnostisera fall av agenes av corpus callosum i prenatalperioden.

Agenesis av corpus callosum: behandling och prognos

loading...

Hittills finns det inga effektiva behandlingar för sjukdomen.

Behandlingen syftar till att minimera symtomen på sjukdomen.

Terapeutiska åtgärder består i behandling av allvarliga symptom, vilket minskar dem till ett minimum.

mediciner

  • Antiepileptiska serien
  • Från bensodiazepinkoncernen
  • fenobarbital
  • Kortikosteroidhormoner

Tyvärr är behandlingen ofta ineffektiv, och till och med användningen av potenta läkemedel ger inte de önskade resultaten.

För att rätta till patientens tillstånd kan det vara nödvändigt att genomföra olika kirurgiska ingrepp, användningen av fysioterapi, fysioterapi.

Prognosen för patienter med agenes av corpus callosum beror till stor del på typen av anomali. I avsaknad av en kombination av en sjukdom med någon typ av patologi kan man tala om en ganska fördelaktig prognos.

Om det finns en kombination av agenes och andra patologier, pratar vi inte om en gynnsam prognos. I sådana fall uppträder manifestationer av intellektuella funktionsnedsättningar, neurologiska problem, utvecklingsförseningar och andra symptom med stor frekvens.

Behandlingen av patienter med genen av corpus callosum är för närvarande symptomatisk och är inte effektiv.

Hjärnans patologi, corpus callosums ursprung, kan hänföras till gruppen av sjukdomar med flera utvecklingsavvikelser och dålig prognos.

Märkte ett misstag Markera den och tryck Ctrl + Enter för att berätta för oss.

Agenesis av corpus callosum

loading...

Agenesis av corpus callosum är en medfödd patologi, en viktig roll i utvecklingen och distributionen av vilken spelas av genetiska faktorer. Corpus Callosum i sig är den största strukturella hjärnformationen som förbinder båda hemisfärerna med varandra. Korsningen av fibrerna, liksom deras samband med halvkärmen, börjar redan för en period av tolv, tretton veckor. Agenesis av corpus callosum, konsekvenserna, behandlingar och symtom som kommer att diskuteras nedan sker under partiell eller fullständig frånvaro av den som sådan.

Corpus callosum är en tät plexus av nerver i hjärnan. Den är utformad för att ansluta höger och vänstra hjärnhalvfrekvensen. Den består av upp till tvåhundra och femtio miljoner neuroner. Corpus callosum är platt och bred, består av axoner, som ligger direkt under cortexen. Fibrer passerar i huvudsak tvärriktningen och förbinder de symmetriska delarna av hjärnan, men det finns också längsgående fibrer som förbinder de asymmetriska delarna av de motsatta halvkärmen, eller en del. Korpus callosums uppkomst, vars konsekvenser återspeglas i en persons intellektuella förmågor, är en del av många utbredda, medfödda sjukdomar i utveckling, patologier och sjukdomar. Huvudkorpuskoliken i detta fall, delvis eller helt, är frånvarande, den ersätts av genomskinliga pelare i bågen, korta och ofullständiga partitioner. Frekvensen för förekomsten av sådana defekter är ett fall per två tusen uppfattningar, orsaken till det är ärftlighet eller spontana oförklarliga genmutationer.

Symptom på corpus callosum agenesis

loading...
  • Avbrott i början av starten och utvecklingen;
  • Porentsefaliya;
  • Atrofi hos de visuella och auditiva nerverna;
  • Lipomas av olika natur;
  • Shizentsefaliya;
  • Lokalisering av cystor och tumörer i regionen av halvklotet korsningen;
  • Spina Bifida;
  • Visningsorganens defekter;
  • Mikroentsefaliya;
  • kramper;
  • Klyvningssyndrom;
  • Hämning av psykomotorisk utveckling;
  • Ansiktsdysmorfi
  • Aycardi syndrom;
  • Avvikelser i utvecklingen av mag-tarmkanalen, närvaron av tumörer i den;
  • Lacunar transformationer i fundus;
  • Tidig puberteten och så vidare.

Symptom på corpus callosums uppkomst kan manifestera sig annorlunda på ett eller annat sätt uttryckt i intellektuell retardation på olika nivåer, epilepsifångster, nedsatt fysisk aktivitet samt avvikelser från bildandet och tillväxten av mänskliga inre organ. Ofta manifesterar sig sjukdomen i samband med Aicardi syndrom, en sällsynt genetisk störning som kännetecknas av specifika förändringar i huvudets elektroencefalografi och onormal ögonutveckling. Det finns också skelettavvikelser och hudskador i samband med agenesen.

behandling

loading...

Behandling av corpus callosumgenesisen reduceras för att minimera allvarliga symtom och eliminera infantila spasmer. Terapi är faktiskt inte mycket effektiv och har inte utvecklats fullt ut, därför används olika potenta droger i maximala kurser och doser. Behandlingen av corpus callosums agenes är under utveckling, och sjukdomen är fortfarande noggrant undersökt och sjukdomen diagnostiseras väldigt dåligt vid dess förekomst, på grund av de särskilda egenskaperna hos fostrets presentation och bristen på tydlig visualisering av kaviteter och hjärnstrukturer hos embryot. Frånvaron av corpus callosum eller dess underutveckling leder till försämrad neurologisk utveckling hos barnet. Men statistiken registrerade ett antal fall när det inte fanns några andra anomalier, och en normal karyotyp bestämdes. Varaktigheten av observation i detta exempel för barn varierade från flera månader till elva år.

Agenesis av hjärnans transparenta septum

loading...

Genen av corpus callosum är en medfödd patologi i hjärnan. Det börjar utvecklas i prenatalperioden under påverkan av genetiska faktorer. Detta är en mycket sällsynt sjukdom som påverkar nervens plexus i hjärnan som förbinder hemisfärerna. Detta område av hjärnan kallas corpus callosum. Den har en platt form och ligger under hjärnbarken.

Vad är den här sjukdomen

loading...

Om ett barn har en genesis av corpus callosum finns det praktiskt taget inga vidhäftningar som borde ansluta vänstra halvklotet med rätt halvklot. Den patologiska processen påverkar en av två tusen barn och utvecklas som en följd av ärftlig predisposition eller oförklarliga genmutationer.

De exakta orsakerna till överträdelser kan ofta inte bestämmas. Patologi präglas av två kliniska syndrom:

  1. Det första är lättare. Patienten behåller intellektuella förmågor och fysisk aktivitet. Agenes i detta fall kan identifieras genom närvaron av fel i överföringen av pulser från en halvklot till den andra. Till exempel, om en patient är vänsterhänt, kan han inte förstå vad som finns i hans vänstra hand.
  2. Det andra fallet, förutom agenesen, åtföljs av andra missbildningar av organet, det finns allvarliga kränkningar i rörelsen av neuroner och dropsy i hjärnan. Patienten känner samtidigt attacker av konvulsioner, hans mental utveckling saktar ner.

Vid normalbildning av alla strukturer i hjärnan kommer corpus callosum att vara en tät plexus bestående av nervfibrer avsedda att förena hemisfärerna och säkerställa överföring av information mellan dem. Bildandet av denna webbplats sker vid 3-4 månader av graviditeten. Bildandet av corpus callosum slutar på sjätte veckan.

Korpus callosumets uppkomst kan vara av varierande svårighetsgrad. Denna del av orgeln kan vara helt frånvarande, delvis eller felaktigt bildad eller inte tillräckligt utvecklad.

Oftast är det omöjligt att ta reda på varför denna sjukdom slog barnet. Men experter lyckades identifiera ett antal faktorer som ökar risken för sådana sjukdomar i prenatalperioden. Detta kan hända:

  • som ett resultat av en spontan mutationsprocess;
  • med en genetisk predisposition till sjukdomen;
  • under inverkan av kromosomomläggning;
  • på grund av användningen av giftiga läkemedel under födelsetiden
  • på grund av näringsbrist under graviditeten
  • i händelse av skada på en gravid kvinna eller infektion med virusinfektioner
  • på grund av metaboliska störningar i en kvinnas kropp
  • på grund av användningen av alkoholhaltiga drycker och rökning under graviditeten.

Eftersom det är omöjligt att identifiera de exakta orsakerna är det möjligt att skydda barnet från denna patologi genom att eliminera provokationsfaktorer.

Hur är den patologiska processen

loading...

Det kan finnas olika symptom under agenesen av corpus callosum. Allt beror på vilken typ av störningar som inträffade under prenatalperioden, och hur bra hjärnan utvecklas. Om denna anomali förekommer i ett barn kommer det att ha följande manifestationer:

  1. Atrofiska processer förekommer i de auditiva och optiska nerverna.
  2. Vid korsningen av hjärnhalvorna bildas cystiska kaviteter och tumörer.
  3. Det finns brist på utveckling av hjärnvävnad.
  4. Ökar tendensen till konvulsiva anfall, vilket är mycket svårt att bära.
  5. Det finns kränkningar i form av ansiktsdysmorfi.
  6. Siktorganen är inte tillräckligt utvecklade.
  7. I hjärnans hemisfärer uppstår cyster.
  8. I fundus finns patologiska störningar.
  9. Psykomotorisk utveckling saktar ner.
  10. Onormala sprickor bildas i cortexen.
  11. Lipomier kan förekomma. Dessa är godartade neoplasmer som består av fettceller.
  12. Mag-tarmkanalen är onormalt utvecklad, och det kan finnas tumörer i den.
  13. Tidig puberteten förekommer.
  14. Muskeltonen är låg.
  15. Brottad samordning av rörelser.

Förutom dessa tecken, kan Aicardi syndrom, när hjärnan och synens organ är onormalt utvecklade, indikera förekomsten av agenes. Detta är en ganska sällsynt sjukdom. Skada på hud och benvävnad kan också observeras under agenesen. En sådan klinisk bild är extremt negativ för barnets tillstånd och utveckling och har en ganska låg chans till ett positivt resultat.

Hur man diagnostiserar

loading...

Genen av corpus callosum är ganska komplex i diagnosprocessen. De flesta fallen bestäms under graviditeten under sista trimestern. För diagnos med hjälp av följande metoder:

  1. Sonography. Förfarandet är att studera kroppens struktur med ultraljudsvågor. Men det avslöjar inte problemet i alla fall. Om det observeras partiella utvecklingsavvikelser är det ganska svårt att märka dem med hjälp av denna studie.
  2. Ultraljudsundersökning.
  3. Magnetic resonance imaging.

Det är svårt att identifiera agenes eftersom det ofta utvecklas i kombination med andra genetiska störningar. För att noggrant bestämma förekomsten av agenes utförs karyotyping. Detta är en studie som analyserar karyotypen (tecken på en uppsättning kromosomer) av mänskliga celler. Förutom denna teknik används magnetisk resonansbildnings- och ultraljudsanalys.

Användningen av dessa diagnostiska procedurer gör att du kan exakt bestämma barnets hjärnans tillstånd.

Behandlas denna anomali?

loading...

Hittills finns det inga terapeutiska förfaranden som skulle kunna hjälpa till att bota ett barn från corpus callosums ursprung. Endast korrigerande tekniker tillämpas, vilka väljs individuellt beroende på graden av störning och det allmänna tillståndet hos patientens kropp.

Med hjälp av behandling kan bara lindra symtomen på patologi. Men de flesta experter säger att alla allmänt accepterade tekniker inte ger något resultat. Huvudpraxis är användningen av starka droger. För att lindra patientens tillstånd med:

  1. Benzidiazepinov. Dessa är psykoaktiva ämnen som har hypnotisk, lugnande, muskelavslappnande och antikonvulsiva egenskaper.
  2. Fenobarbital. Detta är ett antiepileptiskt barbiturat. Det minskar frekvensen av attacker, om det finns infantila spasmer.
  3. Kortikosteroidhormoner. Såsom Prednisolon, Dexametason. De kombineras vanligtvis med antiepileptika.
  4. Neuroleptika. Med hjälp av vilka eliminera psykotiska störningar.
  5. Diazepam. Det hjälper till att minska beteendestörningar.
  6. Nootropics som har en specifik effekt på hjärnans mentala funktioner. Vanligtvis används behandling med Piracetam eller Semax. De hjälper till att förbättra näring av hjärnvävnad, vilket har en positiv effekt på dess funktion.
  7. Neuropeptider. Cerebrolysin används mest.

Också, för att lindra barnets tillstånd, använd Asparkam eller Diacarb.

Förutom droger finns ibland behov av kirurgisk ingrepp. Till exempel kan de stimulera vagusnerven. Men sådan behandling får endast utföras i situationer där allvarliga misslyckanden i vitala organers funktion har uppstått på grund av agenesen. Denna procedur utförs om andra typer av operation inte kommer att ge resultat. Under behandlingen används en elektrisk pulsgenerator. Den skickar impulser till nerven, som ligger i nacken och förbinder hjärnan med kroppen, och nerven överför dem till hjärnan.

Pulsgenerern är placerad under huden i den subklaviska regionen. Därefter gör du ett snitt i nacken och kopplar elektroderna till vagusnerven. Frekvensen för överföring av pulser bestäms av läkaren och anpassar dem vid varje undersökning.

Förfarandet minskar frekvensen av epileptiska anfall, och de tolereras lättare. Men för varje patient fungerar en sådan behandling annorlunda.

Eftersom corpus callosums agenes kan leda till muskuloskeletala störningar och orsakar skolios, kan fysioterapeutisk teknik och fysioterapi tillämpas. Ibland kan de utföra operation.

Prognos och konsekvenser

loading...

Hittills genomförs studier som i framtiden kan hjälpa till med att bestämma orsakerna till patologin och hitta ett effektivt sätt att behandla.

Prognosen för en sådan diagnos kan variera beroende på kroppens allmänna tillstånd. Om andra utvecklingsstörningar tillsattes till agenesen, skulle konsekvenserna vara skrämmande.

I mer än åttio procent av barn som är födda med denna anomali finns det inga associerade patologier, endast mindre överträdelser av neurologisk natur kan observeras.

Oftast börjar olika patologiska processer och störningar utvecklas under agenesen, så det är omöjligt att hoppas att resultatet blir gynnsamt.

Barn med allergi drabbas av nedsatt intellektuell förmåga, neurologiska symptom, utvecklas långsamt och har andra hälsoproblem som hindrar dem från att leva ett långt liv.

Behandling av patienten ordineras beroende på symptomen som följer med anomali, men det ger inte signifikanta resultat. Därför är genesis hänförlig till medfödda anomalier, vilket leder till många störningar och har en mycket ogynnsam prognos.

Agenesis av corpus callosum hänvisar till patologier om vilken liten som är känd för vetenskapen. Experter vet inte orsakerna till utvecklingen av sådana avvikelser i prenatalperioden, de har inte information som skulle kunna bidra till att förlänga barnets livstid. Endast kända faktorer som ökar risken för utveckling av patologi i fostret.

Det finns en möjlighet att ytterligare terapeutiska tekniker kommer att upptäckas som inte bara underlättar sjukdomsförloppet utan också påverkar elimineringen av den bakomliggande orsaken.

Självutvecklas sjukdomen isolerat och ger patienten en bra prognos. Samtidigt finns det en positiv tillväxt och utveckling av barn i vilka patologin åtföljs av endast mindre neurologiska störningar. Om flera medfödda missbildningar kombineras, finns det inget hopp att barnet kommer att leva ett långt liv. Implikationerna och valet av terapeutiska metoder beror på hur starkt centrala nervsystemet påverkas.

Agenesis av corpus callosum

Vi gick på en ultraljud, allt är bra, men. doktorn såg inte corpus callosum i hjärnan, jag trodde att jag skulle brista direkt på kontoret, perioden var 18 veckor och 4 dagar, vi utvecklade i tid med förskott med 1 dag, vikt 300g, allting var normalt. Skriver diagnosen under frågan om Agenesia.

Mitt barn har en amt

Hej, min son har en mycket sällsynt hjärnans abnormitet hos corpus callosum, snälla berätta vad konsekvenserna kan vara?

God eftermiddag, mumier av speciella barn, jag är också en modern till ett speciellt barn. Lisa har en medfödd missbildning av hjärnan - den fullständiga agenesen av corpus callosum. Lisa är 9,5 månader gammal. De fick veta om våra barns särdrag i ytterligare 25 veckors graviditet (en ultraljudsskanning gjordes av Voevodin), frågan om abort stod inte och vi, ibland med ett tungt hjärta, väntade på vår Krasoten

Hej, vem gjorde en sådan diagnos eller kanske någon kom över det här. I allmänhet, vem vet om detta, var god skriv. Vi är 33 veckor gamla. MR avslöjade uppkomsten av corpus callosum, ventrikomegali och CRS i CNS. Hur man reagerar på allt detta, vet jag inte än. Men allt är lugnt i själen.

I Morozovskaya DGKB diagnostiserades min son med en partiell agenes av corpus callosum. När de gjorde NSG, sa hon att halvklotet inte var tillräckligt tjockt. En läkare neurolog sade att detta är en funktion av hans hjärnans struktur och inte en sjukdom. Utsedd att dricka: På morgonen före en måltid, asparkam, diakarb, mexidol (allt i kvartalet) och på kvällen bara asparkam och mekidol (även i kvartalet) 3 dagar för att ge 1 vila. Tja, bifidumbacterin 10 dagar (det här är efter antibiotika förmodligen att vi var där prickade). Jag gav honom nästan en månad tills jag såg.

Vi har BPD AMT och LMP, vi är nu 4 månader gamla, lite bakom i utvecklingen, i den meningen att vi inte vänder om än så länge, men vi har fortfarande en vanlig hypertonus, läkare säger att det är han som förhindrar oss från att utvecklas fullt ut, vi får massage på bollen, gymnastik, simma i ett stort bad. Men jag är orolig för vår fortsatta utveckling, som fortfarande har dessa barn, berätta för mig hur gör du?

Tjejer, hej alla. Idag gick vi till andra konsoliet på Oparin. Tidigare var njurhydronephrosis inställd, den avlägsnades inte just nu, men de skrev också att corpus callosums ursprung inte kan uteslutas. Partitionen sågs av en professor, men han tittade inte på den. Och hjärnventriklarna förstoras till 1,4 cm. Vi har en period på 30 veckor med lite. Vem så träffade? Vad slutade i slutet? Där i centrum fanns mer tonvikt på njurarna, men jag kom hem, som jag brukar läsa, och nu är jag rädd.

Tjejer, hej alla. Idag gick vi till andra konsoliet på Oparin. Tidigare var njurhydronephrosis inställd, den avlägsnades inte just nu, men de skrev också att corpus callosums ursprung inte kan uteslutas. Partitionen sågs av en professor, men han tittade inte på den. Och hjärnventriklarna förstoras till 1,4 cm. Vi har en period på 30 veckor med lite. Vem så träffade? Vad slutade i slutet? Där i centrum fanns mer tonvikt på njurarna, men jag kom hem, som jag brukar läsa, och nu är jag rädd.

God dag! Säg mig, snälla, var ultraljudsdispositionerna bekräftade efter barnets födelse? Jag gick till den andra screeningen för graviditet och barnet diagnostiserades, eftersom jag förstår att det inte är förenligt med barnets liv. "Semilobarnaya holoprozentsefaliya. Hydrocephalus. Cm Dandy-Walker. Agenesis av corpus callosum." Efter 2 dagar kommer det att bli ett samråd, imorgon kommer de att göra cordocentesis. Resultaten kommer att vara redo om en vecka, vad som kommer att vara vid det här mötet har jag ingen aning om. Mycket rädd och orolig. Alla störde. Vid första screeningen var alla resultat bra, alla tester var också bra.

Flickor, vad jag trodde, och hon var rädd dottern mysley.Poteryala 25 vecka på grund av flera missbildningar (hydrocefalus, ventriculomegaly, VSD, corpus callosum agenesi).Det är de bland er som är efter en förlust på grund av brister födde friska barn Läkare säger att repetition inte är kula, men det finns fortfarande rädsla.

God kväll! Jag skriver sällan, men jag läser samhället varje dag. Lisa är redan 1,7, utvecklas nästan normalt, förutom att det inte finns något annat än en sällsynt mamma / pappa, det finns inget, det finns ingen onomatopoei i allmänhet, med hänsyn till Lysing-särdrag (full corpus callosum). Jag vill inte lämna någonting till chans. Vi observeras av neurologer, och alla säger att principen om "fånga upp, lämna mig ensam att tala ett barn" handlar inte om oss. Själv hamnar inte upp - du måste ständigt engagera dig. I det senaste besöket i neurologen ordinerad medicinering rådde utvecklingsklassen och ett besök på en osteopat.

God eftermiddag För tre år sedan, på den 33: e veckan av graviditeten, fostret fann en genesis av corpus callosum och andra patologier. Jag fördömde och bar. barnet dog senare. Jag syndar på herpes. (Jag donerade infektion och titrarna var höga igm typ 2 var i den aktiva fasen, men det fanns inga antikroppar, och i allmänhet fanns inga symptom alls, ingen utslag och ingen klåda) ingenting hittades i blodet. Läkare saknade det här ögonblicket. Nu bestämde jag mig för att bli gravid igen och testad för att smitta infektion, snälla urkoda dem för mig. Behandling krävs? kan jag

Idag hade vi en neurolog, sonen av 3 månader 21 dagar. För dem som inte vet, har han en Agenesis av corpus callosum.

De gjorde mig inte upprörd, de tog helvetet ur hela min inställning till positiv och optimism. Agenesis av corpus callosum, MR tecken på schizencefali.

Natalya Kazhaeva (Volkova) Anyuta adoptivmor. Skriver: slutligen kom jag till min dator! Så mycket av allt jag vill berätta allt här, men jag börjar med det viktigaste. Annie är praktiskt taget ett friskt barn))))) Ja, ja. Allt som hänt henne under de senaste månaderna beror på psykologiska skäl. Som jag brukade anta - stress, rädsla, onödighet, ensamhet. Det är hela grejen.. Inte i vården och inte onda anställda i institutionen. Anyuta föddes nästan hälsosam mammas dotter. Mamma tog henne hem.

Tillbaka vid 20 veckors graviditet diagnostiserades vi med en ultraljud av corpus callosum genom ultraljud. Då var det som en mening. Sedan kom en massa undersökningar och alla nya diagnoser (schizencefali, ventrikulomegali). Läkarna kunde inte förklara hur det här skulle manifestera sig i framtiden, de erbjöd sig abort, för jag är "ung, har fortfarande mitt ansikte". Men jag gav inte upp min baby, jag gav inte upp det. Trots allt älskade jag honom så mycket, ända sedan jag såg det andra limet, en märkbar remsa på degen.

Vi kom precis med en MR! Allt gick bra och flyttade från anestesi. Och alla var uppmärksam och föll omedelbart i venen. Utan anestesi skulle inte ha legat - ljuden där är hårda och obehagliga. Även med anestesi ryckte han och viftade ibland armarna och benen. I allmänhet är det bara positiva känslor. Och viktigast av allt - resultatet är utmärkt. Vid en ålder av 1,5 år beräknade vi tomografi och vi fick en agenes av corpus callosum, som refererar till hjärnfel och är ofta manifesterad av epiattacker. Jag tror att det är på grund av detta.

Hon var i hög sprit, men gick ut i hysterik. För: Jag kom dit betyder det. som ett resultat, på kontoret tog 1: a gravid. så du kan säkert ta en man. Men de sa i telefon - nej, eftersom mottagandet av två av dem på en gång är på gång. Jag frågade ultraljudsmaskinerna för att visa mig barnet och berätta för golvet hur man tittar på resten.

Jag vågade inte skriva länge, för det gjorde ont, det var svårt och ibland täckt med en betongplatta. Även om det verkar mig, det är redan mycket lättare, förmodligen det som kallas släppt. En vecka efter att ha blivit fött blev vår tjej en ängel.

Fede år och jag tror att det är dags för delresultatet, så att ingenting kan glömmas bort, och så mycket har redan fallit från minnet. Vår historia börjar redan innan födseln, graviditet, andra, oväntat, men gick snabbt och utan problem, endast ultraljud i området av 34 veckor misstänks CDF, nämligen corpus callosum agenesi och hydrocefalus, och senare AMT inte har bekräftats och diagnostiseras ventriculomegaly 2-3 grader, IUI eller IVH tvivelaktigt är eftersläpningen från normen något i regionen om 2 veckor.

Graviditeten var bra. Jag skulle födas efter överenskommelse. Läkaren rådde mig att göra den sista ultraljuden på 38 veckor för att veta hur barnet gör: hans vikt, om det finns förtrollning, för att bedöma vattnets tillstånd. Alla Uzi innan jag gjorde i riktning, gratis. Den här gången gick min man och jag till en privat klinik. Jag brista i tårar direkt på ultraljudet i barnets nacke 2 gånger insvept i navelsträngen, tyngden är bara 2500, kroppen är utvecklad oproportionerligt - huvudet är 39 veckor gammalt, axlarna är 35. Hur så. På grund av navelsträngen i barnet.

Igår var det ett genetiskt samråd. Slutligen redo medicinsk genetisk slutsats.

Vi gjorde igår i vår klinik 61: a.

Jag vill prata om min svåra graviditet för att stödja dem som, som jag, under min vackraste period möttes med alarmerande diagnoser och intimideringar av läkare. I det här inlägget kommer jag att berätta om allt bara i allmänhet. Detaljer om ultraljudsresultat, analyser, konsultationer med smala specialister, förlossning etc. kommer att vara i nästa inlägg.

Hej tjejer. Jag ville läsa dina råd. Min make och jag kunde inte bli gravid länge. Efter ett år med försök. plötsligt hände det. Graviditeten fortsatte normalt så länge som vid 22 veckor diagnostiserades en ultraljudsdiagnos av corpus callosum, men det var oklart, så jag skickades till en annan klinik för en andra ultraljud. När diagnosen bekräftades besökte jag genetiken, och han sa: "Om en sådan diagnos är, är det troligt att barnet kommer att vara med en patologi, som inte är känd, och ännu värre med Downs syndrom." Sagt att göra.

Tjejer som läser föregående inlägg 2 screening Jag skriver fortsättningen av vår historia.

hittade i 33 veckor en massa avvikelser! De sa att det skulle vara bättre för barnet att inte leva. Det finns ingen bindande kommissur mellan hjärnans två hemisfärer (corpus callosums agenesis), gdrotsefaliya och anomalier av fötterna (sist), inspekterade läkare inte. det var nödvändigt att avbryta på 18 veckor. Och vid den här tiden gör de ingenting. de säger att vänta på vanlig förlossning. Jag kommer inte överleva moraliskt. gråta med min man. Är det humant att tortera mig ytterligare 1,5 månader? I = vill dubbelklicka på diagnosen hos många läkare. Jag måste övertyga mig! Vem mötte detta? Hur man överlever födseln? Hur man ställer upp dig själv, var du ska få styrka?

Diagnos: Intern hydrocefalus, cerebral parese, Spastisk diplegi, Symptomatisk epilepsi, eftergift. Zonterapi Clinic "Meridian", Krasnodar-regionen, avgiften 31 tusen rub.OSTALOS juveler: 26.800 rubleySemen föddes för tidigt på 32 veckor, med en vikt på 1800, och tillväxt 41sm.Seychas han är ett barn med funktionshinder av hans diagnos av "cerebral pares, organisk CNS sjukdom, medfödda missbildningar i hjärnan : lobar goloprozentsefaliya (agenesen av corpus callosum, det transparenta septumets hålrum), fokal epilepsi med komplexa partiella anfall, försenad preverbal utveckling. Han sitter dåligt (faller på hans sida), går inte, står inte. Barnet äter bara blandningen, eftersom sväljningsreflexen inte är helt utvecklad. Ett konto har mottagits.

Vi ligger i vårt institut för gastroentologi. Jag hade ett uttalande igår i mina händer. Så vad vi har i slutet av våra läkare: klinisk diagnos: staten efter kirurgisk behandling för medfödd falska vänstersidig diafragmabråck (25.03.10), laproskopicheskaya Nissen fundoplication (15.03.11), laproskopicheskaya plast vänster kupol av membranet defekt (08.29.12 ). Kompenseras genom att minska buken matstrupen (Vad i Moskva sjukhus, kallade vi ahlaziey) Distal esofagit.. (Distal esofagit (akut eller kronisk) - inflammation i matstrupen, eller snarare dess distala del.) Prolapse slemhinnan i magen i matstrupen. (Prolapses och invaginationer. Ofta.

Jag lade till ett inlägg långt och ipad släpptes! Jag sparade inte det !! Take Two))) en hel del brev, som inte ställer len-))) Så jag ut från sjukhuset den 1 september, tog jag en flickvän, eftersom vi grälade med sin make som tur, sanningen redan förenas. Jag märkte att jag började göra tecken, hormoner eller något annat som fick sig att känna. Det finns goda nyheter: när vi släpptes på ultraljud såg vi vår corpus callosum, det vill säga vi har ingen agenesis. Och det finns inga sprickor i halvkärmen heller (schizencefali). Bara sagt att något ökade.

Adressen till gruppen i kontakt http://vk.com/i66503196#/club38449651 Vi behöver akut pengar till små Koryukinplanta! Diagnos: Partiell agenes av corpus callosum, inre hydrocephalus. Samla till 14 maj! En rehabiliteringskurs i Jekaterinburg, vid Healthy Childhood Center, var planerad till 14 maj, konto static3.babysfera.ru/1/f/f/1/4846736.66353303.jpeg. Mängden är liten, men barnets mor är mycket svårt att hitta, eftersom de hela tiden reser till olika städer för att göra en undersökning. Barnets mor Anna Koryukina appellerar till alla sympatiska och omtänksamma människor: "Hjälp oss tack, för det här är den enda chansen att Simeon börjar sitta och gå! Så hur.

Tjejer vad ska man göra? Vi diagnostiserades med en period på 33-34 veckor: bilateral ventrikomegali. Agenesis av corpus callosum. Vem är densamma just nu eller var det förut? Var ska man födas? Vilken barnmorska kan jag kontakta? Vem är den bästa barnens neurokirurg i Moskva? Hur utvecklar ditt barn? Säg mig, snälla.

Mommys, vi kommer sannolikt att hänvisas till en MR för att klargöra diagnosen av corpus callosum, men hans barn under 6 år är under generell anestesi. Det är väldigt farligt, tror jag. Neurologen sa att diagnosen är mycket allvarlig och utvecklingsförseningar kan åtföljas av epilepsi-anfall. i frustration (för att uttrycka det mildt). Bara lugnat ner efter det senaste besöket och här är de på. igen.

Samlingen av 128 650 rubel är öppen. samlade 40.526 rubel, 88124 rubel kvar HÄNDIGT FEE. INNAN 15 mars 2013 för en rehabiliteringskurs i AFK Dobezhin-skolan, Sochi. Rehabiliteringskursen är från 18 mars 2013 till 6 april 2013. Poängen är http://vk.com/photo-38449651_295231309 Diagnos - hjärnans CP (agenesis of the corpus callosum), inre hydrocephalus, tillstånd efter ventrikelocystomi av den tredje ventrikeln, cerebral pares, spastisk diplegi, Fördröjd psykomotorisk utveckling, symtomatisk epilepsi, eftergift.

En MRT gjordes igår. Diagnos: medfödd hjärnfel. Agenesis av corpus callosum. Nevokirurgen sa att kirurgi krävs. Vi kommer att kontrolleras månatligen på hans ultraljud. Stå av en neurolog. Gå till återupplivnings- och rehabiliteringsspecialisten. Bara var kom de från en vanlig klinik. Förresten, ringde igår klinikens chef. De är alla chockade av vår diagnos. De vill ta barnet till sjukhuset - att göra test. Jag vägrade. Om neurokirurgen sa att det inte är nödvändigt. Nåväl, de kan inte lugna sig. Hur så! Att ta.

Varför skriva? Jag vet inte. Bara verkligen vill dela, häll all smärta någonstans. Ledsen för din uppriktighet i förväg. Jag blev gravid vid 25 års ålder. Hon var otroligt glad, eftersom hon med sin tidigare man, 4 år inte kunde bli gravid. Och med en ny man visade det sig allting snabbt och enkelt. Vi var båda alltför glada. Jag älskar barn och länge vill jag ha min egen. Och nu väntade det efterlängtade ögonblicket. Graviditeten gick lätt. Jag hoppade, hoppade, inget hot, giftos plågad vecka och passerade. Ödem var inte. Ingenting störde.

Agenesis av corpus callosum som en multifaktoriell genetisk sjukdom

Corpus Callosum är en viktig anatomisk struktur som förbinder de cerebrala hemisfärerna. Det representeras av en tät plexus, som består av tvåhundra och femtio miljoner nervceller. Normalt förekommer framväxten av de första neuronerna som ger kommunikation mellan de stora halvkärmarna redan vid 11-12 veckors intrauterin utveckling. Det är extremt sällsynt (ungefär i 1 fall per 2000 nyfödda) en anatomisk brist på kommunikation mellan hemisfärerna diagnostiseras. Detta tillstånd kallas förkroppsligandet av corpus callosum.

Mot bakgrund av diagnosen "corpus callosums genesis" frågar varje förälder frågan: "Vad är det?". Sjukdomen är förknippad med en ärftlig faktor. Det kan ske isolerat eller kombineras med många andra missbildningar. Även om patologin inte upptäcktes under en ultraljudsundersökning av fostret, diagnostiseras den vanligtvis under de två första åren av barnets liv.

Funktioner av corpus callosum

Innan vi börjar beskriva symtomen på sjukdomen, låt oss titta på vilka funktioner corpus callosum i kroppen utför. Hjärnans två halvsfärer kan arbeta isolerat, var och en utföra sina egna uppgifter. Man tror att den högra hälften av hjärnan är ansvarig för analytiskt tänkande och förmågan att exakta vetenskap och vänster - för kreativt tänkande och fantasi. Corpus callosum på samma gång säkerställer koordinationen och det vänliga arbetet i hela nervsystemet:

  • låter dig korrekt bearbeta och uppfatta information som kommer från sinnena (visuell, auditiv analysator);
  • ger en gemensam tankeprocess.

Under andra hälften av det tjugonde århundradet genomförde forskare en rad experiment, under vilka en corpus collosum skars av flera ämnen. Resultaten var fantastiska: patienterna började tänka och agera helt utspridda och ologiska. Till exempel kramade en man med sin högra hand sin make och tryckte med vänster. Således koordinerar corpus callosum åtgärden av två isolerade, men samtidigt perfekt medvetna områden i hjärnan.

Hur är sjukdomen manifesterad

Eftersom corpus callosums uppkomst ofta kombineras med andra medfödda defekter i nervsystemet, ser den kliniska bilden av sjukdomen annorlunda ut för varje barn. De vanligaste symptomen på patologi är:

  • Förekomsten av cystor av stor och medelstorlek i hjärnans hemisfärer;
  • atrofi hos det visuella (II paret) och auditiva (VIII par) nerver - en allvarlig missbildning där barnet varken kan se eller höra;
  • schizencefali är en grov kränkning av bildandet av hjärnvävnad, där det finns en djup klyfta i hjärnbarken, fortsätter från ventriklerna till subaraknoidutrymmet. Ofta är ett foster med en sådan utvecklingsfel född död;
  • neoplasmer i området av det oformade corpus callosum;
  • spina bifida;
  • mikroencefali - en signifikant minskning av huvudets och hjärnans storlek;
  • fördröjning i mental och psykomotorisk utveckling;
  • epileptiska anfall
  • kombinerade medfödda missbildningar av mag-tarmkanalen, tumörer;
  • karaktäristisk ansiktsdysmorfi (förändringar i strukturen hos benen i ansiktsskallen);
  • tidig sexuell utveckling.

Diagnos och behandling

Oftast diagnostiseras genen av corpus callosum vid ultraljudsscreening och undersökning av fostret. Läkaren bestämmer fullständig eller partiell frånvaro av en tät del av nervvävnaden som förbinder hjärnans stora halvsfärer. Efter barnets födelse utförs ytterligare undersökningsmetoder för att bekräfta diagnosen och utesluta annan medfödd patologi: NSG, beräkning eller magnetisk resonansbildning. Neurologen behandlar behandling av ett barn med corpus callosum. Kanske, samråd med genetik, neurosurgeon krävs.

Villkorsterapi är inte utvecklad för närvarande. Behandling reduceras till avlägsnande av sådana farliga symptom som krampanfall, hydrocephalus, nervös agitation. I regel är korrigeringen av neurologiska störningar mycket svår att uppnå, med användning av potenta läkemedel i maximal dosering:

  • antikonvulsiva medel (bensodiazepiner, fenobarbital);
  • glukokortikosteroider (Prednisolon, Dexametason);
  • neuroleptika för korrigering av beteendestörningar
  • Nootropics (Nootropil, Piracetam) för att förbättra näring av hjärnvävnad.

utsikterna

I sällsynta fall, då defekten har utvecklats isolerat, är prognosen gynnsam. Om ett barn endast har diagnostiserats med corpus callosums agenes är hälsoeffekterna minimala. Barn växer och utvecklas som vanligt, mindre neurologiska problem och vissa funktioner i tänkandet är möjliga. Vid kombinerade medfödda missbildningar behöver man sällan prata om en bra prognos. Konsekvenserna av sjukdomen och taktiken för läkarnas handlingar beror direkt på graden av skador på nervsystemet.

Agenesis av corpus callosum

Allmän information

Corpus callosum (AMT) är en sällsynt sjukdom som förekommer vid födseln (medfödd). Det kännetecknas av en partiell eller fullständig frånvaro (agenes) av corpus callosum. Corpus Callosum består av tvärgående fibrer. Orsaken till corpus callosums ursprung är vanligtvis okänd, men den kan vara ärftlig antingen på autosomalt recessivt sätt eller i en X-länkad dominant typ.

Dessutom kan agenes också orsakas av infektion eller trauma från 12 till 22 veckors graviditet (fosterliv), vilket leder till nedsatt fosterhormonutveckling. De intrauterina effekterna av alkohol kan också leda till AMT. I vissa fall kan mental retardation förekomma i AMT, men intellektet är dåligt försämrat, liksom subtila psykosociala symptom kan vara närvarande.

Partiell agenes av corpus callosum

Komplet agenes av corpus callosum

AMT diagnostiseras ofta under de första 2 åren av livet. Anfall av epilepsi kan vara det första symptomet som indikerar att ett barn ska testas för hjärndysfunktion. Störningen kan också vara utan synliga symptom i de mildaste fallen i många år.

morfologi

Klassiska neuroradiologiska tecken på corpus callosum agenesis:

De främre hornen och laterala ventrikelkropparna är brett åtskilda och parallella (ej krökta). Anterior horn smala, akuta. Hornhornen är ofta oproportionerligt förstorade (colpocephaly). De konkava mediala gränserna för de laterala ventriklarna orsakas av utskjutningen av de längsgående buntarna.

Den tredje ventrikeln är vanligtvis dilaterad och förhöjd med varierande grader av dorsal expansion och blandning mellan laterala ventriklarna. Interventrikulära öppningar förlängdes ofta.

Halvsfäriska spåret verkar vara en fortsättning på den främre delen av den tredje ventrikeln, eftersom knäet saknas. I koronalprojektionen sträcker sig det halvklotiga spåret nedåt mellan de laterala ventriklerna mot taket på den tredje ventrikeln. I sagittalplanet är det normala cingulära gyruset frånvarande, och mellanspåren har en radiell eller en talgliknande konfiguration. Interhemispheric cystor ses ofta runt den tredje ventrikeln. Med en ökning av storleken på dessa cyster kan man få en onormal konfiguration och dölja de underliggande defekterna.

Tecken och symtom

Agenesis av corpus callosum (AMT) kan initialt manifestera början av epileptiska anfall under de första veckorna av livet eller under de första två åren. Men inte alla människor med AMT har anfall. Andra symptom som kan börja i början av livet är problem med att mata och hålla huvudet. Sitter, står och går kan också vara störd. Mental och fysisk nedsättning och / eller hydrocephalus är också symtom på den tidiga början av denna sjukdom.

Icke-progressiv mental retardation, nedsatt hand-ögonkoordination och visuellt eller auditivt minne kan diagnostiseras med neurologisk testning av patienter med AMT. I vissa milda fall kan symtomen inte förekomma i många år. I milda fall kan AMT missas på grund av bristen på uppenbara symptom i barndomen.

Vissa patienter kan ha djupa ögon och en utbuktande panna. Det kan finnas ett onormalt litet huvud (mikrocefali) eller ett ovanligt stort huvud (makrocefali). Hudens veck framför öronen, en eller flera böjda fingrar (camptodactyly) och långsam tillväxt kan också associeras med vissa fall av corpus callosum agenesis. I andra fall kan breda ögon, en liten näsa med inverterade näsborrar, onormalt formade öron, överdriven nacke, korta armar, minskad muskelton (hypotoni), laryngeavvikelser, hjärtfel och symtom på Pierre-Robins syndrom vara närvarande.

Aicardi syndrom, som anses vara ärftligt av den X-länkade dominerande typen, består av corpus callosum agenesen, infantila spasmer och anomalier i ögonkonstruktionen. Det här syndromet är en extremt sällsynt medfödd sjukdom, där ögonets mittskikt (choroid) och näthinnan påverkas, liksom frånvaron av ett corpus callosum, tillsammans med svår mental retardation. Endast kvinnor lider av detta syndrom.

Anderman syndrom är en genetisk sjukdom som kännetecknas av en kombination av agenesen av corpus callosum, mental retardation och progressiva sensoriska-motoriska störningar i nervsystemet (neuropati). Alla kända fall av denna sjukdom härrör från Charlevo-distriktet och Saguenay-Lac Saint-Jean-distriktet i Quebec, Kanada. Nyligen har en gen identifierats som orsakar denna sällsynta form av corpus callosum agenesis, och denna gen testas för närvarande (SLC12A6).

XLAG (X-länkad lysensephalus med sann hermoproditism) är en sällsynt genetisk sjukdom där manar har en liten och slät hjärna (lissencefali), en liten penis, svår mental retardation och resistent epilepsi. Detta orsakas av mutationer i ARX-genen. Hos kvinnor kan dessa samma mutationer få corpus callosum att vara självgenererande, medan mindre allvarliga mutationer hos män kan orsaka mental retardation. Diagnos av denna sjukdom är tillgänglig i klinisk användning.

epidemiologi

Agenesis av corpus callosum orsakar symptom under de första 2 åren av livet i cirka 90% av offren. Man trodde att detta är ett mycket sällsynt tillstånd, men den ökade användningen av neuroimaging tekniker, såsom MR, leder till en ökning av diagnosen av denna lesion. Detta tillstånd kan också identifieras under graviditet med ultraljud. För närvarande är den högsta uppskattningen av incidensen 7 per 1000 personer.

Relaterade överträdelser

Genen av corpus callosum kan kombineras med spina bifida (Spina bifida). En del av ryggraden kan sticka ut genom den onormala öppningen, vilket leder till bildningen av meningocel eller meningomyelocel.

diagnostik

Ultraljud (ultraljud) och magnetisk resonansbilder (MR).

behandling

Behandlingen är symptomatisk och stödjande beroende på svårighetsgraden av symtomen. Om hydrocephalus är närvarande behandlas det genom kirurgisk skakning, vilket reducerar förhöjd ICP. Genetisk rådgivning kan också gynna familjer med denna sjukdom.